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L’abuso di sostanze è un fattore di rischio per l’insorgenza precoce della Malattia di Huntington?

Come ampiamente descritto in letteratura, la Malattia di Huntington (HD) è una malattia neurodegenerativa ereditaria, causata da una espansione del numero di triplette CAG ripetute nel gene che codifica per la proteina huntingtina. Il numero di triplette rappresenta da metà fino a tre quarti la varianza esistente nell’età di insorgenza: in generale maggiore è l’espansione minore è l’età di insorgenza. Tuttavia vi sono altri fattori che contribuiscono a determinarla; i fattori ambientali possono contribuire fino a un terzo della varianza nell’età di insorgenza e tuttavia non sono noti quali (Wexler et al., 2004).
Lo studio di Byars et al. (2012) ha appurato e tenuto conto della lunghezza dell’espansione CAG in 136 soggetti con Huntigton, per considerare la possibilità che il numero delle ripetizioni abbia un effetto mediatore sul comportamento di abuso di sostanze. È il primo lavoro che mostra un’associazione tra l’abuso di sostanze e l’età di insorgenza Huntigton verificando il numero di ripetizioni CAG. 
Fumo e abuso alcolico sono associati ad aumentato rischio di malattie neurodegenerative anche diverse da Huntigton; il fumo è legato ad un maggiore e precoce rischio d’insorgenza della Malattia di Alzheimer (AD), a un aumento del rischio di demenza in generale, e un maggior rischio e una più grave progressione della Sclerosi Multipla (Ascherio et al., 2007; Sabia et al., 2008). Secondo numerose ricerche l’alcolismo è associato a un esordio più precoce dell’AD e all’aumentato rischio di demenze non-AD (Harwood et al., 2007; Thomas & Rockwood, 2001). L’abuso di altre droghe, in particolare di amfetamine e cocaina, è associato ad alterazioni strutturali cerebrali e a deficit cognitivi, anche se la loro relazione con le malattie neurodegenerative è meno studiata (Robbins et al., 2008).

Byars e colleghi (2012) puntualizzano che è cruciale controllare la lunghezza nell’espansione CAG nel valutare la relazione tra abuso di sostanze ed età di insorgenza; questa non soltanto eserciterebbe una forte influenza sull’età di esordio ma le discrepanze nel numero di triplette CAG ripetute nei tossicodipendenti e nei non abusatori potrebbe tradursi in un effetto mediatore della lunghezza dell’espansione sul comportamento di abuso di sostanze. Per esempio, gli individui con numero molto elevato di triplette CAG ripetute potrebbero diventare sintomatici prima ancora di avere l’opportunità di utilizzare sostanze d’abuso. Al contrario, persone con una storia familiare di un’insorgenza precoce della malattia dovuta a più alte ripetizioni CAG potrebbero avere atteggiamenti fatalistici verso il futuro e pertanto non preoccuparsi delle conseguenze negative determinate dall’uso di sostanze come il cancro, la cirrosi, e l’HIV.

(Articolo pubblicato dal CUFRAD sul sito www.alcolnews.it)