Alcol e fumo: l’influenza della genetica

Uno studio pubblicato recentemente su Nature, condotto su circa 3,4 milioni di persone con ascendenze europee, americane, africane e dell'Asia orientale, ha identificato 3.823 varianti genetiche (da 2.143 loci) che potenzialmente influenzano il comportamento nei confronti del fumo e del consumo di alcol, fattori di rischio importanti per l’insorgere di molte malattie cardiovascolari e respiratorie. Sono, questi, studi di associazione genomica (Genome-wide association studies - GWASs) che confrontano i genomi di un numero molto elevato di soggetti per identificare le varianti associate a differenze tra individui per un determinato tratto. 

Già in passato erano state colte forti evidenze sul ruolo della genetica in associazione al fumo e all’alcol, ma i precedenti studi sui tratti comportamentali (noti anche come fenotipi comportamentali) prendevano in esame campioni di popolazione di dimensioni minori e con una inferiore diversità etnica. Fino a questo momento era stata considerata prevalentemente la popolazione europea, mentre in questo caso circa il 21% degli individui considerati è di origine non europea. 

“Abbiamo identificato i geni associati al fumo o al consumo di alcol –  scrivono Gretchen R. B. Saunders e Dajiang Liu in una sintesi del loro studio, pubblicata su Nature  –, individuato le varianti genetiche che influenzano causalmente il rischio e migliorato l'accuratezza delle previsioni di rischio in diverse popolazioni umane. Per 192 regioni genomiche (loci), abbiamo trovato una singola variante genetica che ha contribuito in modo causale al rischio di fumare o di bere, aprendo la strada a un follow-up approfondito sulle funzioni di queste varianti”. Va considerato che tale rischio può essere dovuto anche all’effetto cumulativo di varianti genetiche in molti loci. Gli scienziati hanno scoperto che,  delle 3.823 varianti genetiche associate al fumo o al consumo di alcol,  39 erano collegate all'età in cui gli individui hanno iniziato a fumare, 243 al numero di sigarette fumate al giorno e 849 al numero di bevande alcoliche consumate a settimana.

“L’identificazione di oltre 3.800 varianti genetiche è importante – osserva Emanuele Scafato, direttore dell’Osservatorio nazionale alcol, Centro collaboratore Oms per la ricerca e la promozione della salute su alcol e problematiche alcolcorrelate –. Quando viene condotta l’analisi del genoma, sono possibili milioni di possibilità, quindi il campo si è ristretto”. Se, dunque, la rilevanza di queste ricerche è evidente, Scafato non si esime tuttavia dal proporre qualche ulteriore osservazione. 

“Studi di questo tipo cercano di identificare possibili fattori predittivi di rischio dei comportamenti legati al fumo o all’alcol in una popolazione. Sono importanti, dunque, ma hanno due grosse limitazioni. Innanzitutto, nonostante le grandi dimensioni del campione, i risultati non si possono trasferire a tutta la popolazione, perché la rappresentanza europea è di una proporzione differente rispetto ad altri campioni di popolazione presi in considerazione”. L'analisi non ha incluso per esempio persone provenienti da popolazioni mediorientali e indiane, in cui il fumo è una pratica molto diffusa. “Il secondo grosso limite è che non si conosce assolutamente nulla di molti dei geni individuati, molti loci genomici devono essere studiati a fondo per cercare di capire che cosa è ‘scritto’, cosa sono in grado di esprimere, in parole semplici cosa può provocare nell’organismo la loro attivazione”. La maggior parte dei loci genomici individuati, come ammettono gli autori stessi, ha funzioni sconosciute, e individuare il ruolo di questi loci è fondamentale.

Sapere che esiste una componente genetica, oltre a quella eziologica, secondo Scafato spiegherebbe la ragione per cui non tutti coloro che bevono alcol in quantità eccessiva sviluppano malattie come la cirrosi, per esempio. E sempre la genetica potrebbe rendere conto del fatto che alcuni alcoldipendenti o fumatori dannosi non riescono a bloccare questo tipo di dipendenza, nonostante abbiano la volontà di farlo, siano seguiti da specialisti, assumano farmaci ed entrino in programmi di recupero. Lo stesso avviene anche per alcune altre patologie, gastrointestinali o autoimmuni per esempio: per quanto la persona si impegni a eliminare i fattori di rischio, la malattia si manifesta comunque e a quel punto esiste l’evidenza che il soggetto sia geneticamente predisposto. 

(...omissis...)

copia integrale del testo si può trovare al seguente link:

https://ilbolive.unipd.it/it/news/alcol-fumo-linfluenza-genetica

(Articolo pubblicato dal CUFRAD sul sito www.cufrad.it)