Fetal alcohol sindrome: considerazioni mediche
Fetal alcohol sindrome: considerazioni mediche
La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di
alcol durante la gravidanza. Nella letteratura medica moderna le prime segnalazioni degli effetti nocivi del consumo di alcol
in gravidanza risalgono alla fine degli anni Sessanta del secolo scorso. Per molto tempo, infatti, si è ritenuto che le
anomalie dello sviluppo dei neonati fossero imputabili alla cattiva qualità degli spermatozoi, a fattori ereditari o
ambientali.
Il riconoscimento delle alterazioni provocate dall'alcol sullo sviluppo intrauterino è avvenuto solo recentemente: la prima
descrizione clinica di sintomi chiaramente riconducibili ai danni pre e postnatali dell'alcol è stata pubblicata in Francia
nel 1968 e, pochi anni dopo, negli Usa. Da allora studi sempre più numerosi, condotti in tutto il mondo, hanno permesso di
definire meglio la gamma dei diversi disturbi del feto correlati all'esposizione all'alcol, denominata "spettro dei disordini
feto-alcolici" (Fasd), e la loro diffusione nei diversi Paesi.
A parità di statura, il corpo delle donne contiene una minore percentuale di acqua rispetto agli uomini, per cui, dopo aver
bevuto un uguale quantitativo di una bevanda alcolica la concentrazione di alcol nel sangue delle donne è maggiore rispetto a
quella degli uomini. I tempi di eliminazione dell'alcol, già lunghi nella donna, sono per il feto ancora più dilatati. Se una
donna incinta consuma bevande alcoliche, l'alcol e, soprattutto, l'acetaldeide (prodotto della metabolizzazione dell'alcol)
giunge direttamente nel sangue del nascituro attraverso la placenta. Il feto non essendo in grado di metabolizzare l'alcol
come un adulto, viene di conseguenza esposto più a lungo ai suoi effetti nocivi.
Le donne fertili, sessualmente attive, che consumano più di 7 bevande a settimana e non usano contraccettivi efficaci,
rischiano una gravidanza esposta all'alcol e di dare alla luce un bambino con deficit intellettivi, cognitivi e psicosociali.
La probabilità di danneggiare il feto aumenta proporzionalmente al consumo di alcol da parte della madre: ad alto rischio
sono i bambini la cui madre ha consumato almeno 80 grammi di alcol puro al giorno. Tuttavia anche l'assunzione abbondante, ma
sporadica, di alcol rappresenta un pericolo per lo sviluppo del feto, poiché il consumo di alcol può influire sul suo
sviluppo in ogni momento della gravidanza
Ecco alcuni esempi:
•le dismorfologie facciali e i problemi cerebrali si devono all'esposizione all'alcol durante il primo trimestre di
gravidanza
•il deficit di crescita è legato all'esposizione durante la seconda metà della gestazione
•l'alterato sviluppo del cranio è dovuto all'effetto dell'alcol nella quarta settimana di gravidanza
•difetti congeniti più gravi di norma subentrano nei primi tre mesi di gravidanza, periodo in cui si sviluppano gli organi
del bambino e durante il quale spesso le donne sono ancora inconsapevoli del proprio stato.
Sono stati utilizzati molti termini per descrivere i problemi dei bambini che soffrono di alcuni dei sintomi clinici della
Fas. Tre di questi sono: "effetti dell'alcol fetale" (Fae), "disturbi del neurosviluppo relazionato all'alcol" (Arnd) e
"difetti di nascita relazionati all'alcol" (Arbd).
La sigla Fae è stata utilizzata per definire tutte le espressioni parziali della Fas, soprattutto in ambito neurologico. Gli
effetti dell'alcol fetale possono limitare le facoltà cognitive e psicosociali tanto quanto la Fas, ma non ne rappresentano
una manifestazione mitigata. Nel 1996 l'Oms ha sostituito la sigla Fae con i più specifici Arnd e Arbd. Gli individui che
soffrono di Arnd possono manifestare problemi funzionali o mentali, associati al consumo di bevande alcoliche in gravidanza,
tra cui i disturbi del comportamento e dell'apprendimento. I bambini che soffrono di Arbd possono invece presentare problemi
di cuore, ossa e udito. L'espressione "spettro dei disordini feto-alcolici" (Fasd) è sempre più frequente nella letteratura
recente e indica l'ampia gamma di danni causati al nascituro dall'abuso di alcol in gravidanza
Fattori di rischio
Non tutte le esposizioni all'alcol nel grembo materno comportano danni gravi alla salute del nascituro: il rischio di
partorire un bambino con sintomi della sindrome fetale alcolica (Fas) è stimato attorno al 30-40% delle gestanti con un forte
consumo di alcol in gravidanza.
Attualmente non è nota la ragione della diversa suscettibilità dei bambini agli effetti dell'alcol, ma è ragionevole pensare
che la diversa risposta del feto sia dovuta alla combinazione di abuso di alcol, fattori genetici, deficit nutrizionali, fumo
e/o abuso di droghe.
I fattori che sembrano concorrere maggiormente alla formazione dei danni pre e postnatali specifici sono:
•quantità di alcol consumato durante la gravidanza
•tipologia del consumo di alcol (cronico o occasionale)
•intensità dell'esposizione
•periodo dell'esposizione
•interazione con altre sostanze (tabacco, droghe, medicinali)
•fattori alimentari
•predisposizione genetica
•condizioni di vita
•ceto sociale, livello d'istruzione e stato civile della madre.
Sintomi fisici
I bambini affetti da Fas manifestano peculiarità fisiche specifiche, soprattutto della testa e del volto. Segni
caratteristici nel viso sono: pieghe agli angoli degli occhi, fessure oculari strette, strabismo, naso corto e piatto, labbro
superiore sottile e vermiglio, solco naso-labiale allungato e piatto, fronte lunga e stretta, ipoplasia mascellare e
mandibolare. Le anomalie oculari che si osservano nei bambini affetti da Fas indicano che gli occhi sono particolarmente
sensibili all'alcol durante la fase dello sviluppo: ai segni visibili si associano ipoplasia del nervo ottico, aumentata
tortuosità dei vasellini retinici e capacità visive ridotte.
Anche il sistema scheletrico subisce le conseguenze dell'esposizione all'alcol. È stato osservato un ritardo rilevante nell'
età ossea media nei bambini affetti da Fas, che continua negli anni dell'adolescenza, ravvisabile nei valori inferiori alla
media di altezza, peso corporeo e circonferenza cranica. Altra manifestazione clinica comunemente associata alla Fas è la
presenza di un grado variabile di microcefalia, ovvero una ridotta circonferenza del cranio, che rappresenta anche la più
sicura evidenza della presenza di un danno cerebrale. Le altre anomalie registrate a livello cerebrale sono legate alla
riduzione nella dimensione della volta cerebrale e cerebellare, dei gangli basali e del diencefalo. Sono presenti anche
malformazioni cardiache, in particolar modo rappresentate dai difetti del setto ventricolare.