News di Alcologia

Guida alla diagnosi dello "spettro dei disordini feto - alcolici"
ACCERTAMENTI CLINICI E NEUROCOMPORTAMENTALI
1. COME DIMOSTRARE IL CONSUMO MATERNO DI ALCOL ETILICO
Un eccessivo consumo materno di alcol etilico viene definito secondo parametri che prendono in considerazione o l'abituale e regolare consumo di alcol da parte della donna, o il periodico abuso (inteso come ubriacatura, binge drinking) da parte della stessa. Occorre dunque prendere  in considerazione:
•la frequenza degli episodi di ebbrezza
•lo sviluppo di tolleranza al consumo di alcol o una sindrome di astinenza
•eventuali problemi sociali legati al consumo di alcol
•eventuali problemi legali legati al consumo di alcol
•la manifestazione di comportamenti pericolosi durante il consumo di alcol
•eventuali problemi medici legati al consumo di alcol come malattie epatiche
Lo spettro dei disordini feto alcolici si manifesta tipicamente nei figli di donne con consumo eccessivo di alcol in gravidanza, e non nei

figli di donne non alcolizzate che hanno bevuto piccole quantità di alcol prima di venire a conoscenza del loro stato di gravidanza.
Ci sono tre metodi principali per accertare il consumo alcolico materno: la storia del consumo da parte della donna, la determinazione dei

biomarcatori del consumo alcolico materno e la determinazione dei biomarcatori neonatali di esposizione. Ciascuno di questi metodi è qui

descritto in dettaglio.
STORIA
1) Consumo eccessivo di alcol riferito spontaneamente da parte della madre: E' generalmente accettato il fatto che per causare la FAS sia

necessario un consumo cronico ed eccessivo di alcol (almeno 1-2 g/Kg/die di alcol etilico o più di 3 o 4 unità alcoliche al giorno). Una unità

alcolica corrisponde ad una birra (330 ml), ad un bicchiere di vino (125 ml) o ad un bicchierino di superalcolico (40 ml). Non è nota la

soglia oltre la quale l'alcol causa la FASD. Pertanto si deve sconsigliare alle donne di bere alcol in gravidanza.
2) Denuncia dell'abuso alcolico materno da parte di altri membri della famiglia, di amici o conoscenti: Queste dichiarazioni sono

generalmente rinnegate dalla madre e debbono essere possibilmente confermate attraverso altre fonti.
QUESTIONARI DI SCREENING SUL CONSUMO DI ALCOL
Ci sono differenti questionari che possono essere proposti alla madre.
Questi questionari includono il TWEAK (Tolerance, Worry, Eye-opener, Amnesia, Cut-down, ossia Tolleranza, Preoccupazione, Alcol consumato al risveglio mattutino, Amnesia, Ridurre la quantità), il T-ACE (Take, Annoyed, Cut-down, Eye-opener, ovverosia Quantità di alcol assunta per sentirsi "su", Essere infastidito, Ridurre la quantità, Alcol consumato al risveglio mattutino), il CAGE (Cut-down, Annoyed, Guilty, Eye - opener, ovverosia Ridurre la quantità, Essere infastidito, Sentirsi in colpa, Alcol consumato al risveglio mattutino).
La Tabella 1 mostra il questionario TWEAK, il più utilizzato nei paesi anglosassoni (10).

Tabella 1 TWEAK - TEST
TWEAK                                                            DOMANDA                                                           PUNTEGGIO

Tolleranza                      Quante bevande alcoliche deve assumere per sentirsi euforico?         (3 o più̀ = 2 punti)
Preoccupazione            Nell'ultimo anno i suoi amici più cari si sono preoccupati o lamentati
                                                             del suo modo di bere?                                            (si = 2 punti)
Riconoscimento/risveglio   Le capita di bere, al mattino, non appena si alza dal letto?                    (si = 1 punto)
Amnesia              Le è mai capitato che un amico o un membro della fa miglia le abbia riferito
                       di aver detto o fatto qualcosa mentre stava bevendo che lei poi non ricordava?    (si = 1 punto) 
Riduzione               Le capita di avvertire la necessità di ridurre la quantità di alcol assunta?          (si = 1 punto)

Punteggio totale ....................................

Bevitore pesante/problematico (3 o più punti) SI NO

BIOMARCATORI DI ORIGINE MATERNA
La misurazione dell'alcol etilico nel sangue o l'analisi dell'espirato danno solo una indicazione di consumo recente.
Per accertare un significativo consumo di alcol da parte della madre in gravidanza, alcuni studiosi statunitensi (11) suggeriscono di

prendere in considerazione quattro biomarcatori:
•WBAA (Whole Blood Associated Acetaldehyde, Acetaldeide associata al sangue intero): > 9 μmol/L
•MCV (Mean Corpuscolar Volume, volume globulare medio): > 98 fL
•CDT (Carbohydrate Deficient Transferrin, Transferrina car- boidrato-carente): risultati positivi per valori superiori al 99mo percentile (i

valori dipendono dal tipo di test eseguito)
•GGT (Gamma-Glutamyltranspeptidase, gamma-glutamil transpeptidasi) > 0.50 μkat/L (45 U/L) (indice di danno epatico)
•AST:ALT (aspartate aminotransferase, aspartato amino transferasi ed alanine aminotransferase, alanina amino transferasi) >2: se il rapporto tra AST e ALT è maggiore di 2, nel 90% dei casi dipende dal consumo di alcol (12).
E' stato dimostrato (11) che le donne che bevono 30 o più grammi di alcol assoluto al giorno hanno valori alterati in almeno uno dei suddetti parametri. Inoltre la positività a due o più biomarcatori è predittiva per la nascita di un bambino di peso, altezza e circonferenza cranica minore di quanto previsto per la stessa gravidanza in assenza di consumo alcolico.
BIOMARCATORI DI ORIGINE NEONATALE
È stato ampiamente dimostrato che quando l'alcol materno attraversa tale barriera placentare, il feto transesterifica l'alcol etilico con gli acidi grassi fetali formando gli esteri etilici degli acidi grassi (Fatty Acid Etil Esters o FAEEs), i quali si accumulano nel meconio (13). Quindi, la presenza dei FAEEs nel meconio del neonato indica in maniera esclusiva l'esposizione prenatale a questo teratogeno (14).
Nel 2008, un gruppo di ricercatori italo-spagnoli ha individuato un nuovo biomarcatore dell'esposizione intrauterina all'alcol etilico: l'etilglucuronide (15). Il meconio per l'esecuzione del test può facilmente essere raccolto durante il primo o il secondo giorno di vita del bambino.
Allo stato attuale nel nostro paese i FAEEs e l'etilglucuronide nel meconio si analizzano per motivi sperimentali presso l'Istituto Superiore di Sanità di Roma, nel reparto "Farmacodipendenza, tossicodipendenza e doping" del Dipartimento del Farmaco. I ricercatori di questo reparto, hanno recentemente condotto uno studio multicentrico in collaborazione con le Unità di Neonatologia di 7 Ospedali Italiani per valutare l'esposizione prenatale all'alcol etilico.  L'analisi dei FAEEs e dell'etilglucuronide nel meconio ha evidenziato un'esposizione prenatale all'alcol nel 7,9% di neonati a livello nazionale con range variabili dallo 0% nella città di verona al 29,4% nella città di Roma (16).

(Articolo pubblicato dal CUFRAD sul sito www.alcolnews.it)